Malattie Metaboliche Ereditarie

 

Direttore:Burlina Alberto
Staff:
Bordugo Andrea Pediatra metabolico
 
 
 
Edini Chiara Tecnico di laboratorio

Gomiero Tiziana Tecnico di laboratorio

Zanco Chiara Dietista

Cazzorla Chiara Psicologa
 
Gabrielli Claudia Dietista
Recapiti:

Segreteria:     Tel: 049-821.3569
                      Fax: 049-821.3569
                      E-mail: segremet@pediatria.unipd.it

Reparto:         Tel:049-821.3552 / 3550

Laboratorio:    Tel: 049-821.2536
                      Fax: 049-821.2536

Attività Assistenziali Prevalenti:
Le malattie metaboliche sono patologie caratterizzate da difetti genetici che interferiscono sul normale funzionamento dei meccanismi metabolici del corpo umano.
Quando si sospetta una malattia metabolica ereditaria è fondamentale formulare in tempi rapidi una diagnosi ed iniziare con un trattamento specifico.
Impegni prioritari del Servizio sono:
  • la diagnostica delle malattie metaboliche ereditarie
  • l’attività ambulatoriale per pazienti affetti da patologie metaboliche
  • l’attività di reparto con 6 posti letto dedicata alle malattie metaboliche ereditarie
  • applicazioni di trial terapeutici sia con l’utilizzazione dei nuovi “farmaci orfani” che con trapianto d’organo
  • la collaborazione con tutti i centri specialistici per uno scambio di informazioni selezionate sui vari aspetti della patologia
  • la continuità assistenziale nel lungo periodo
L’attività clinica si svolge a seconda della patologia in Reparto di degenza, in Ambulatorio, in Day Hospital.
Attività Formative:
  • Insegnamento di Malattie Metaboliche Ereditarie nella Scuola di Pediatria
  • Attività di tutorato agli Specializzandi della Scuola di Pediatria, Neuropsichiatria Infantile e Medicina di laboratorio dell’Università di Padova
  • Corsi di aggiornamento sulla diagnosi e terapia delle malattie metaboliche ereditarie in Università e Ospedali italiani e stranieri.
Attività di Ricerca:

 

Attività e patologie

  • Nuovi screening neonatali estesi per diagnosticare malattie ad insorgenza acuta nel periodo neonatale.
  • Patologie degli aminoacidi e acidi organici.
  • Metodiche di laboratorio per l'identificazione di nuove malattie
  • Forme atipiche di fenilchetonuria, iperfenilalaninemie maligne.
  • Malattie dei carboidrati e forme di iperinsulinismo ed iperammoniemia
  • Patologie dei neurotrasmettitori cerebrali
  • Malattie lisosomiali
  • Malattie perossisomiali
  • Malattie mitocondriali
  • Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine
  • Nuove terapie cellulari con trapianti d’organo e di cellule
  • Malattie del metabolismo della vitamina B12, biotina, folati
  • Difetti metabolici con epilessie farmacoresistenti

 

Attività diagnostica di Laboratorio

  • Dosaggio Ammonio
  • Dosaggio Acido Lattico
  • Dosaggio Acido 3-idrossibutirrico
  • Dosaggio Acidi grassi non esterificati (NEFA)
  • Dosaggio Carnitina libera
  • Dosaggio Biotinidasi
  • Dosaggio Galattosio totale
  • Dosaggio Acidi organici
  • Dosaggio 7-deidrocolesterolo
  • Dosaggio Acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA)
  • Dosaggio Acido Pipecolico
  • Dosaggio Guadinoacetico-Creatina
  • Dosaggio Acido Orotico
  • Profilo delle Isoforme della Sialotransferrina sierica
  • Profilo delle Purine e Pirimidine
  • Dosaggio Neurotramettitori liquorali
  • Dosaggio delle Pterine
  • Dosaggio 5-Metiltetraidrofolato
  • Dosaggio Omocisteina totale plasmatica
  • Dosaggio degli Oligosaccaridi (TLC)
  • Dosaggio Fenilalanina su spot
  • Test dei Sulfiti urinario
  • Sostanze riducenti nelle urine

 

Per informazioni riguardo alla modalità di esecuzione degli esami, telefonare al n° 049-821.2536

Collaborazioni:

 

Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche Ereditarie

Direttore: Alberto Burlina
Tel: 049-821.8573


Centro di riferimento per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’età adulta

U.O. di Neurologia
Ospedale Civile S. Bassiano
Bassano del Grappa (VI)

Altre Informazioni:
Per problemi ed informazioni relative alle malattie metaboliche ereditarie i genitori possono contattare telefonicamente gli specialisti del Servizio.

Gli appuntamenti possono essere prenotati dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00 al n. 049-821.3569