CONSULENZA GENETICA / VISITA GENETICA

referente: Prof. Matteo Cassina

La UOC svolge la seguente attività ambulatoriale:

• consulenza specialistica genetica pre-concezionale e post-natale
• consulenza specialistica genetica in gravidanza
• consulenza specialistica genetica per Neurofibromatosi – referente Prof.ssa E. Trevisson
• consulenza specialistica genetica per Diagnosi Preimpianto (PGT)
• consulenza specialistica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e pre-concezionale(teratologia)
• prescrizione test genetici diagnostici (molecolari e citogenetici)
• certificazione malattie genetiche/rare

CONSULENZA TERATOLOGICA (CONSULENZA PER ESPOSIZIONE A FARMACI E RADIAZIONI IN GRAVIDANZA)

referente: Dott. ssa Patrizia Ardenghi

Presso la UOC è possibile richiedere una consulenza teratologica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e in epoca pre-concezionale.
L’intero processo di consulenza (invio della richiesta e restituzione della consulenza) avviene tramite canali telematici (email), con risposta garantita in 3 gg lavorativi.

Per maggiori informazioni, scaricare l’apposita modulistica:  modulistica per consulenza teratologica (farmaci - Rx)

CENTRO RIFERIMENTO NEUROFIBROMATOSI

referente: Prof.ssa Eva Trevisson

L’attività di Consulenza Genetica per la Neurofibromatosi è supportata dall’attività del Laboratorio di Citogenetica e di Biologia Molecolare e da una Equipe multidisciplinare composta da: Chirurgia plastica, Neuropsichiatria pediatrica, Neuroradiologia, Endocrinologia pediatrica, Neurochirurgia pediatrica, Neurochirurgia s.n. periferico, Ortopedia pediatrica, Fisiatria, Neurologia adulto, Chirurgia pediatrica, Chirurgia toracica, Oculistica, Chirurgia vascolare, Neuroncologia, Endocrinologia dell'adulto. Il servizio si avvale della collaborazione dell'Associazione LINFA.

PTG UNIT - CENTRO REGIONALE DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO

referente: Dott.ssa Daniela Zuccarello

Alla UOC di Genetica Clinica afferisce la PGT Unit, un’unità funzionale che esegue attività di consulenza genetica, inquadramento e indirizzamento delle coppie portatrici di malattia genetica che richiedono di eseguire la diagnosi genetica preimpianto (PGT) su embrioni come metodica di diagnosi prenatale precoce. Tale tecnica consente di conoscere lo status genetico dell’embrione prima del suo trasferimento in utero, informando la coppia dello stato di salute dell’embrione e permettendogli di scegliere consapevolmente quale embrione trasferire.Come da norma di legge, tutti gli embrioni, sani e non, vengono crioconservati in attesa di un possibile trasferimento in utero materno. L’intera procedura viene eseguita mediante Sistema Sanitario Regionale con pagamento del solo ticket delle prestazioni.

A breve (inaugurazione nel primo trimestre 2023) verrà attivato anche il laboratorio di Genetica Molecolare della PGT Unit, che consentirà di eseguire in-house le analisi genetiche necessarie a diagnosticare una specifica malattia genetica negli embrioni ottenuti dalla coppia mediante tecniche di fecondazione assistita. Si tratta del primo Centro Pubblico Italiano a garantire, nella stessa struttura ospedaliera, sia il trattamento di PMA che la diagnosi genetica PGT.

La PGT Unit collabora attivamente con la UOSD di Procreazione Medicalmente Assistita dell’Azienda Ospedale Università di Padova, diretta dalla Prof.ssa A. Andrisani, per l’inquadramento, la gestione e la preparazione delle coppie da sottoporre a tecnica di PMA-PGT.